儿童肥胖相关基因变异揭示
英国《自然·代谢》杂志近日发表的一篇论文，报道了与严重儿童肥胖有关的一种新的遗传机制。这是一个与饥饿控制有关的基因异常表达导致的基因重排，大多数肥胖的常规基因检测无法检测到。
黑素皮质素受体4（MC4R）激活基因位于称为下丘脑的脑区，激发饱足或不饿的感受。干扰MC4R激活或发挥功能的变异，与饥饿感持续以及儿童期肥胖有关联。
通过研究一位患有严重肥胖的女孩组织样本，德国莱比锡大学科学家发现了一种特定基因，刺鼠信号蛋白（ASIP）基因，会在正常情况下本不表达该基因的细胞里高水平表达，这些细胞包括脂肪细胞、白细胞和由个体细胞重编程产生的下丘脑样神经元。遗传分析表明，重排将一个ASIP基因拷贝放在了一个启动子旁边——这是驱动基因表达的DNA区域，从而解释了为何该基因在每个组织中持续高水平表达。这一已确认的染色体重排的性质，还意味着大多数常规肥胖的遗传形式检测都不会发现它。ASIP会抑制MC4R的激活，因此在下丘脑细胞中非正常的ASIP表达为肥胖提供了可能的解释。
研究团队随后在超过1700名肥胖儿童的队列中特别搜索这一重排，识别出4名携带者并确认了其中3人的ASIP过表达。这一观察与肥胖遗传小鼠模型一致，这一模型中肥胖是由小鼠版本的ASIP异常表达引起的。但是，直到现在才发现人类中与肥胖有关的涉及ASIP的类似突变。获 取 更多科技?前沿访问：https://byteclicks.com
研究团队认为，在测试队列中基因重排的频率较高，需要在其他患者队列中进行额外的定向筛查。虽然在分离细胞中的这些实验支持他们的模型，但要确定地将基因重排与人类的肥胖相关联，还需要进一步在人类和动物模型中进行研究。
版权声明：除特殊说明外，本站所有文章均为 字节点击 原创内容，采用 BY-NC-SA 知识共享协议。原文链接：https://byteclicks.com/44566.html 转载时请以链接形式标明本文地址。转载本站内容不得用于任何商业目的。本站转载内容版权归原作者所有，文章内容仅代表作者独立观点，不代表字节点击立场。报道中出现的商标、图像版权及专利和其他版权所有的信息属于其合法持有人，只供传递信息之用，非商务用途。如有侵权，请联系 gavin@byteclicks.com。我们将协调给予处理。
赞
