今是科技发布新四代纳米孔基因测序仪Gseq500
北京时间2022年12月27日晚上19点，今是科技有限公司（简称“今是科技”）首款中通量纳米孔基因测序仪Gseq500线上发布会圆满落幕。
今是科技Gseq 500测序平台
会上，今是科技创始人兼CEO苏云鹏博士提到，自2020年发布首款原理样机Gseq01以来，公司研发团队砥砺前行，不懈创新，将单芯片测序单元数量提升至512k个，相比Gseq01的 128个提高了4000余倍，同时在测序数据的准确率，读长等方面实现了综合性能的大幅飞跃，可满足大部分包括临床应用场景在内的商用需求。
2023年，今是科技将完成生产基地建设和研发实验室扩建，在实现Gseq500批量生产和商业化销售的同时，推进高通量纳米孔测序仪Gseq10K的研发与商品化；并建立应用研究中心和联合实验室，开发与测序仪配套的自动建库设备及生信分析平台和数据库等软硬件平台，为持续扩容的市场提供低成本、高效率、自动化的全流程测序解决方案，不断外延测序应用边界。
苏云鹏博士
今是科技创始人兼首席科学官邹耀中博士，在会上对Gseq500的核心技术进行了详细介绍。邹耀中博士分享了今是科技过去几年在纳米孔蛋白，高精度+高采样率的微电流检测芯片等核心技术方面取得的实质性突破。以芯片为例，今是科技自研芯片在集成度、采样精度、抗干扰、数据传输等方面都具有显著的性能优势，既保证了测序通量，又能提供更高的数据质量。
此外，今是科技的芯片支持复用，复用次数可达10次左右，且不会出现性能损耗、降低等问题。样本具有即来即检的灵活性，在低开机成本的基础上实现测序效率的大幅提升。核心零部件与关键技术均为今是科技自主创新，真正实现中高通量芯片的自主可控与国产替代乃至超越。
邹耀中博士
同时，为了将繁琐的实际操作化繁为简，今是科技还提供预装好的全套测序试剂盒，可兼容多种建库方案，辅以高度自动化的上机流程，包括后续配备的自动算法软件处理系统，自动生成序列文件进行数据分析等，最大程度降低使用门槛，保证客户使用的便捷性与通用性，使得纳米孔测序技术能灵活地被应用于各类场景。
关于业界最关注的测序准确率问题，在不采用互补序列信息的情况下，Gseq500可提供接近90%的单次测序准确率（高准确率模式），当测序深度达到30X的时候，校正准确率可以达到99.95%以上，表现惊艳。即使采取准确率稍低的“高效率模式”下，30X的读深也可实现99.9%以上的校正准确率。随着未来系统的不断优化，今是科技测序平台将实现Q40甚至是Q50以上的测序准确率。
会上，今是科技还邀请到两位行业专家，分享了Gseq500在实际应用场景中的检测效果。
中国输血研究所何苗教授分享了HBV全基因组测序的临床应用及意义
何教授表示，HBV感染仍然是目前最严重的公共卫生问题之一。我国现有约1亿HBV携带者，并且HBV持续性感染危害性极大。现在临床上强调精准医疗，HBV全基因组测序是当前个性化乙肝治疗的基础，对于HBV的精准分型和遗传多样性研究至关重要。
纳米孔测序技术相较于金标准的一代测序，可以更好地保留突变连锁信息-即完整的单倍型，分析其感染比例且拥有较高的准确率。通过对比今是科技和牛津纳米孔（ONT）的数据质量，今是科技纳米孔测序仪获得的数据校正准确率高达99.95%，优于ONT的校正准确率99.7%。
何苗教授分享
谈及HBV纳米孔测序应用的展望，何教授表示，随着低成本纳米孔测序技术在HBV全基因组临床检测普及应用，更多研究将立足病毒性肝炎治疗的重大需求，以精准基因分型为切入点，结合基于纳米孔测序的多组学分析，通过聚焦个性化精准治疗策略及HBV耐药新机制，提高实际临床中的治疗效果。
上海市生物医药技术研究院郑华军教授则分享了纳米孔测序仪在靶向测序中的应用
上海市生物医药技术研究院的前身，是国家人类基因组南方研究中心和上海生物信息技术研究中心。作为国内最早开展基因组研究的机构之一，上海市生物医药技术研究院拥有丰富且先进的测序仪器与研究技术。会上，郑教授分享了今是科技Gseq500测序仪在病原微生物检测及人类遗传病真假基因突变检测方面的应用成果。
关于脓毒症患者肠道病原菌监测，郑教授表示，目前院内继发性感染是脓毒症患者致死的重要并发症之一，全球每天约有1.4万人因此丧命。为解析脓毒症患者院内继发感染机制，基于Gseq500纳米孔测序技术长读长及快速准确等优势，郑教授团队设计了同时覆盖多种病原菌的gene panel（1kb以上片段）快速检测策略。通过将Gseq500测序平台所测实验结果与二代测序结果相比得出，主要病原都能匹配且趋势一致，表明Gseq500在病原检测上有很好的应用前景。随着16s rRNA纳米孔测序技术的进一步提升，未来测序精确度也会随之提高。
郑华军教授线上分享
另外，关于成人多囊肾遗传突变位点的检测，目前主要致病基因PKD1在Chr16有6个高度同源（97%）的假基因。如果使用常规的二代测序技术，则会影响正确的测序片段定位和分析，包括long PCR+PacBio的检测方式也会存在扩增效率和特异性等问题，严重影响检测的准确性。
针对这一临床检测中的难点，郑教授团队设计了10对引物（分别覆盖1.1kb~6.7kb区域）在Gseq500纳米孔测序仪上进行验证。检测样本不同外显子区域单次测序平均准确度为85%左右，经过校正，其准确率达到100%。这表明Gseq500纳米孔测序仪即使是在需要高准确率的临床靶向测序领域也具有广泛应用前景。随着技术的发展和精度的提升，Gseq500纳米孔测序仪凭借方便快捷与低成本的优势，将助推我国临床检测事业又上新台阶。
郑华军教授线上分享
会上，相关行业专家也对今是科技纳米孔测序仪进一步的应用充满着期待并寄予厚望。今是科技所推出的Gseq500将适合多种不同的应用场景，既包括学术科研、检验检疫、病原微生物、司法鉴定等，也可以在一些特定临床应用上寻求突破。随着技术的精进与产品迭代，Gseq系列测序平台还将不断扩大其应用场景，助力人们解开更多生命密码。
预计到2024年，今是科技将推出具有单芯片10M独立测序单元的高端测序设备，数据产出超过1Tb，实现Q50以上的校正准确率，满足广泛的临床应用需求。在测序领域的广度上，今是科技也将继续研发，计划从2023年下半年开始陆续推出RNA直接测序功能、基于优化的Gseq算法平台的表观遗传学（单碱基分辨率甲基化测序等）分析功能，为各界提供更完备、更多样的遗传信息。
