Isabl快速全基因组测序或能在几天内就能显示某癌症疗法是否有效

目前，这家公司已经获得了美国食品和药物管理局(FDA)的突破性指定并筹集到了300万美元将其方法推向市场。

过去10年时间里，由于从测序到分析的基因组过程的商品化带来了许多医学进步，癌症治疗也不例外。事实上，由于癌症是一种已经失控的基因突变，了解这些基因是一个特别有前途的研究方向。

小组测试在癌细胞的DNA内寻找已知影响预后和临床策略的几百个基因的变异。如一种癌症可能有某些突变使其容易接受放射治疗，但对化疗有抵抗力，或者相反--了解这些突变是非常有帮助的。

Isabl联合创始人兼CEO Elli Papaemmanuil指出，无论测试有多大帮助它们都只是一个开始。她说道：“这些测试被非常仔细地设计为寻找最常见的突变，它们已经彻底改变了普通癌症患者的癌症诊断。但罕见癌症患者--而我们定义的罕见癌症仍是三分之一的患者--并没有从中受益。”

甚至许多患有常见癌症的人可能会发现他们的病情并不涉及这些最具预测性的基因的突变。相关的基因在其他20亿个碱基对中的某处--目前的测试只查看了基因组的大约1%。

虽然存在查看其他99%的技术，但跟面板相比，它在历史上是昂贵和缓慢的，对由此产生的大量数据的分析也同样是困难和耗时的。但Isabl的测试表明，这绝对是值得的。

基因组测序可以检测出更多临床相关的发现。Papaemmanuil称：“我们所做的是开发一个平台，让我们在一天之内以医生可以阅读和使用的方式总结它。”他们称之为“临床可操作的全基因组和转录组测试(cWGTS)”。

该公司是由Papaemmanuil在纽约的癌症护理和科学中心Memorial Sloan Kettering的研究而成立的。“你可以看到所有这些从小组测试中获得的成功，然后是所有这些没有受益的病人。但在我的实验室里，我们有技术和知识，”她回忆道。据悉，他们收集并结合了三个不同的数据集：种系（即病人）的基因组、肿瘤的基因组及其转录组。

Papaemmanuil表示：“这给出了肿瘤概况的真正全貌。我们不是有一个分类器或一个注释突变的模型，而是有整合这三层的分析方法来解释突变的作用及其与每种肿瘤类型的相关性。”

尽管它拥有从采样到报告的整个过程，但Isabl的关键进展是基于数据的，因此“今天提供这种解决方案没有技术障碍。而且我们已经证明我们可以大规模地做到这一点，”Papaemmanuil说道。但在医学界，有可能做并不意味着允许做。FDA已经授予该技术“突破性”的地位，这是一个快速通道--但即使是快速通道在联邦政府中也是缓慢的。

虽然全面的临床批准可能还需要3-5年的时间，但这比业界对这种类型的应用估计的5-10年要快得多。

Papaemmanuil表示：“种子轮融资在很大程度上是为了让我们做路线图--这是一个获得必要证据和批准的良好起点。我们已经跟癌症中心合作展开研究，最重要的是，听取肿瘤专家的意见、了解他们需要什么及他们希望如何获得数据。”

这轮300万美元的融资由Two Sigma Ventures领导，Y Combinator、Box 1和其他公司也参与其中。Papaemmanuil的联合创始人是首席技术官Juan Santiago Medina和Andrew Kung。

另外，她还明确表示，Isabl的研究将公开进行。“这些数据既要发表又要以能进一步研究的形式提供给大家。生产和识别预测性数据的自我强化游戏可以证明是许多学科中令人难以置信的宝贵资源。”

Isabl是一个能展示在一个经常跟实验室进展相关的行业中或多或少的纯数据游戏的力量的例子--当然，它首先需要大量的实验室工作才能产生。但是当关键过程的自动化使数据采集大幅上升时，总是有价值可寻的。在这里的情况下，这种价值可以拯救许多生命。