港科大研发早期诊断阿尔茨海默病取得突破 有望变革疾病管理

南都讯 记者 孙小鹏 实习生 谭家怡 通讯员 谈家诚 日前，南都记者从香港科技大学获悉，香港神经退行性疾病中心在研发早期诊断阿尔茨海默病（AD）及基因治疗方案取得突破，有望为疾病管理带来变革。团队已建立了先进的生物标志物开发平台，识别出新型的血液生物标志物，并设计了一套创新的人工智能AD评分系统，可用于预测罹患AD的风险，早期诊断以及划分患病的阶段。团队还成功研发新型基因治疗策略，有助治疗阿尔茨海默病。

据了解，香港神经退行性疾病中心由香港科技大学（港科大）成立，获香港特区政府的InnoHK创新香港研发平台提供5亿港元起始资金支持，致力推动神经退化性疾病研究及科研成果转化，以发展成为世界领先的科研中心。该中心的跨学科研究团队，由来自港科大、伦敦大学学院及史丹福大学医学院的国际知名科学家组成，正合作展开一系列前沿研究，包括研发新型生物标志物、识别治疗靶点和系统因素，以及推动神经退化性疾病诊疗方法的发展。

AD是一种严重的神经退行性疾病，也是最常见的认知障碍症，至今仍未有有效的治疗方法。目前，AD的诊断和治疗面临巨大挑战，早期诊断至关重要。研究发现，生物标志物对于阿尔茨海默病早期诊断具有重要作用。

该中心目前已完成了全球首个针对中国人群AD全基因组测序研究，并建立起首个全面的中国人群AD患者基因数据库，同时发现了AD相关的遗传风险因子，这些成果推动中心设立了创新而可靠的生物标志物开发平台。研究团队在中国AD患者基因研究的基础上，进一步利用人工智能技术，开发出首个基于深度学习的多基因评分系统，用以预测罹患AD的风险；成功识别出血液蛋白生物标志物，并构建了特定的生物标志物组合，只需一滴血，即可筛查出AD患者，以及评估其病情发展阶段。

此外，研究团队还致力研发新的阿尔茨海默病治疗策略，尤其是基因疗法。团队近期开发出全新的运送工具，不仅可以跨越血脑屏障，还可以通过单次、无创的静脉注射，将优化的基因编辑工具运送到整个大脑，实现高效的全脑基因编辑。借助这项技术，团队有效破坏AD转基因小鼠模型中的AD 基因突变，并在全脑范围改善AD的病理症状。这项工作是新型AD治疗策略发展一个重要的里程碑。

香港神经退行性疾病中心主任兼港科大晨兴生命科学教授叶玉如表示，他们与来自世界各地的院校携手合作，吸引有关领域的顶尖科学家在港进行开创性的研究工作。“我们有信心，中心将在推动神经退行性疾病研究方面发挥主导作用，致力培养人才，开展世界一流研究，推动精准诊断及医疗的发展，裨益全球社群。”

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